Morbo di Crohn

Categoria: Malattie infiammatorie croniche intestinali

A cura del Prof. Gabriele Riegler (gabriele.riegler@unina2.it)

Che cosa è la Malattia di Crohn?
E’ una malattia cronica di tipo infiammatorio (e quindi non tumorale) che solitamente interessa tratti del piccolo (soprattutto l’ileo terminale) e grosso intestino (colon) ma in alcuni casi può coinvolgere tutto il tubo digerente dalla bocca all’ano.
Usualmente la lesione infiammatoria interessa per lo più pochi centimetri del tratto interessato ma a volte coinvolge più di un tratto con assenza di malattia delle zone intervallari. Infatti un sinonimo della malattia di Crohn è “ileite terminale” o “ileite segmentaria”, che viene utilizzato spesso come sinonimo di Morbo di Crohn.

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Con quale frequenza si manifesta e quali sono le cause?
Si è calcolato che in Italia ogni anno si diagnosticano 5-8 nuovi casi per ogni 100.000 abitanti con un trend in crescita. Non si conoscono le cause ma sono stati ben identificati alcuni fattori di rischio come il fumo ed i contraccettivi orali.

Quali sono i sintomi?
I sintomi sono multiformi e non sempre risultano presenti contemporaneamente. La malattia di Crohn va sospettata in diverse condizioni cliniche come ad esempio una diarrea di lunga data associata a dimagrimento e scadimento delle condizioni generali; dolore specie nella regione dell’appendice a volte accompagnato dalla sensazione di non riuscire ad emettere feci o gas (subocclusione); formazione di piccole fistole soprattutto nella regione anale e così via.
Frequentemente, in caso di coinvolgimento del piccolo intestino, la diarrea determina un quadro di malassorbimento con il depauperamento di elementi nutrizionali come le proteine, i minerali e le vitamine con conseguente decadimento delle condizioni generali, astenia, anemizzazione da carenza vitaminica e deperimento organico nelle situazioni più gravi. In caso di restringimento dell’intestino (stenosi) si può avere una quadro di stitichezza e dolore addominale ingravescenti sino a vere e proprie crisi di sub occlusione o occlusione intestinale.
Spesso la sintomatologia è presente in forma lieve da anni e la diagnosi viene ritardata, anche di molti anni, per l’esiguità dei sintomi.
In alcuni casi è difficile la diagnosi differenziale con il colon irritabile e l’appendicite acuta, tanto che talora la diagnosi esatta viene fatta esclusivamente in corso di intervento chirurgico per sospetta appendicite acuta. Si possono verificare anche dei sintomi extraintestinali: la colangite sclerosante, malattie dermatologiche quali l’eritema nodoso, sintomi oculari quali l’uveite, o malattie reumatologiche quali l’artrite e la sacro ileite.

Come si diagnostica?
Poiché la malattia di Crohn si presenta in diverse varietà e con sintomi di interpretazione non sempre facile, la diagnosi risulta spesso tardiva. A volte, soprattutto nei giovani, i sintomi vengono inizialmente interpretati come secondari a Sindrome dell’Intestino Irritabile. Raramente si riesce a porre diagnosi dimostrando l’alterazione istologica tipica (granuloma).
Gli esami strumentali che possono essere utili nella diagnostica sono: L’ecografia intestinale che è l’esame di prima linea, soprattutto nei pazienti giovani. Non è invasiva, non è dolorosa e permette di avere il sospetto o talora permette di fare diagnosi di Morbo di Crohn. Fondamentale è la colonscopia totale con l’esplorazione dell’ileo terminale con l’effettuazione di biopsie multiple dei vai tratti intestinali per avere la conferma istologica di malattia infiammatoria intestinale, che peraltro non è sempre facile nelle forme lievi o quiescenti. Esami di secondo livello sono l’Entero risonanza magnetica, che permette di non essere sottoposti a radiazioni (importante soprattutto nei pazienti giovani) o l’entero TC. Per effettuare la diagnosi di Morbo di Crohn del tratto prossimale del piccolo intestino è indicata la scintigrafia con leucociti marcati o l’endoscopia con video capsula, che permette la visione diretta di eventuali lesioni.
In caso di complicanze quali ascessi (raccolta di pus in una cavità addominale), può essere indicato effettuare una risonanza magnetica o una TC. In caso di malattia perianale (sono frequenti le fistole e gli ascessi perianali) è fondamentale effettuare una visita proctologica, eventualmente associata ad ano-rettoscopia, e, se indicata, una ecografia trans anale e una Risonanza Magnetica pelvica.
Solo in alcuni casi il Morbo di Crohn si può localizzare a livello del tratto gastrointestinale superiore (stomaco, duodeno, bocca, esofago). In caso si sintomatologia specifica è indicata l’esecuzione di una gastroscopia (EGDS).
I test di laboratorio (prelievi del sangue ed esami sulle feci) quali emocromo, PCR, calprotectina fecale, Vitamina B12, folati etc, sono utili per valutare la gravità del quadro infiammatorio e di eventuale malassorbimento.
Tali test non sostituiscono gli esami diagnostici sopra descritti.

Come si cura?
La malattia di Crohn spesso risponde alla terapia medica con farmaci che curano l’infiammazione (mesalazina o 5-ASA e cortisone), antibiotici che controllano e modificano la crescita batterica dell’intestino (metronidazolo, ciprofloxacina), o farmaci che riducono i processi immunitari (azatioprina, 6-mercaptropurina). Alcuni dei farmaci immunomodulatori inibiscono selettivamente (annullano) le molecole coinvolte nel meccanismo dell’infiammazione (infliximab, adalimumab, vedolizumab).
Spesso l’assenza di risposta alla terapia medica o la comparsa di complicanze (fistole, stenosi / restringimenti di tratti dell’intestino) rendono necessari il ricorso alla terapia chirurgica. La chirurgia Questa consiste nella resezione dei brevi tratti di intestino infiammato o stenotico, oppure nella dilatazione di tratti più ristretti (stenosi) mediante tecniche dette di “stritturoplastica” o nella cura delle fistole e nel drenaggio del pus che si forma in alcune aree particolarmente infiammate (ascessi). La stritturoplastica consiste in una tecnica chirurgica particolare utilizzata per “allargare” i tratti stenotici dell’intestino senza effettuare delle resezioni evitando così il rischio di malassorbimento conseguente a ripetute ed estese resezioni.
Recentemente è stato proposto l’utilizzo di cellule staminali nel trattamento delle fistole perianali.

Il Morbo di Crohn può causare un tumore?
L’infiammazione prolungata (oltre 10 anni) del colon e del retto può incrementare il rischio di sviluppare un cancro del colon. Peraltro solo pochi pazienti sono a rischio. Tale rischio può essere minimizzato o evitato con una adeguata sorveglianza clinica. I tumori del piccolo intestino sono assai rari.

E’ una malattia invalidante?
Fortunatamente la malattia alterna periodi di attività, spesso invalidanti, a periodi di remissione anche prolungati. In remissione, se è mantenuto un buono stato nutrizionale, il paziente potrà sostanzialmente presentare una soddisfacente qualità di vita.
Generalmente durante la fase di remissione i pazienti non hanno limitazioni alimentari e possono svolgere una regolare attività fisica.

E’ una malattia di facile gestione?
La relativa rarità della malattia, la diagnosi non sempre agevole, la complessità del momento diagnostico e delle strategie terapeutiche sia mediche che chirurgiche suggeriscono l’opportunità che questi pazienti siano seguiti da Centri di riferimento in cui si integri l’opera di gastroenterologi, chirurghi coloproctologi, nutrizionisti, radiologi ecc. particolarmente esperti nel settore. Esiste anche un’associazione di Auto-Aiuto (AMICI – www.amicitalia.net), con sezioni regionali, in grado di fornire indicazioni di tipo diverso (sanitarie, legali, previdenziali ecc.) agli iscritti.